• 

اكتشف علماء الجذر الجيني للاضطراب الذي يسبّب الإعاقة الفكرية، ويقدّرون أنه يؤثر على ما يصل إلى واحد من كل 20 ألف شاب. كما يأملون أن يؤدي اكتشافهم إلى تشخيص جديد يمكن أن يقدّم إجابات للعائلات.

وقال الباحثون، الذين نشروا نتائج البحث في مجلة "نيتشر ميديسين" (Nature Medicine)، إنّ لدى المصابين بهذه الحالة مجموعة من المشكلات، والتي تشمل أيضاً قصر القامة، وصغر الرأس، والنوبات، وانخفاض كتلة العضلات.

المؤلف الرئيسي للدراسة، إرنست تورو،  من كلية طب إيكان في جبل سيناء قال: "صُدمنا بمدى شيوع هذا الاضطراب عند مقارنته بأمراض نادرة أخرى مرتبطة بجين واحد".

أمّا الدكتور تشارلز بيلينجتون، عالم الوراثة للأطفال في جامعة مينيسوتا بالولايات المتحدة الأميركية، والذي لم يشارك في الدراسة، فقال من جهته "إنّ مثل هذه المتلازمات يمكن أن تمرّ من دون أن يلاحظها أحد، لأنّ السمات تكون أحياناً خفية للغاية، بحيث لا يستطيع الأطباء التعرّف إليها بمجرد النظر إلى المرضى".

وأضاف: "بالتأكيد لم يكن لدينا اسم لهذا الأمر بالضرورة. إننا نتعلّم المزيد عن هذه المتلازمات التي لا نتعرّف إليها إلا بمجرد رؤية السبب".

ووفق الباحثين فإنّ الطفرات حدثت في جين صغير "غير مشفّر"، مما يعني أنه لا يوفّر تعليمات لصنع البروتينات.

وحتى الآن، كانت جميع الجينات، باستثناء تسعة من أصل 1500 جين معروف، مرتبطة بالإعاقة الفكرية بشكل عام، عبارة عن جينات مشفّرة للبروتين.

ولجأت معظم الدراسات الجينية الكبيرة حتى الآن، إلى استخدام تقنية التسلسل التي تستبعد عادةً الجينات التي لا تشفّر للبروتينات.

واستخدمت هذه الدراسة بيانات تسلسل "الجينوم الكامل" الأكثر شمولاً من 77539 شخصاً مسجّلين في مشروع 100000 جينوم بريطاني، بما في ذلك 5529 شخصاً يعانون من إعاقة ذهنية.

وكانت الطفرات النادرة التي وجدها الباحثون في الجين، المسمّى RNU4-2، مرتبطة ارتباطاً وثيقاً بإمكانية الإصابة بالإعاقة الذهنية.

من جهته قال مؤلف الدراسة أندرو مومفورد - مدير الأبحاث في خدمة الطب الجينومي في هيئة الخدمات الصحية الوطنية في جنوب غرب بريطانيا، إنّ "هذا الاكتشاف يفتح الباب أمام التشخيص لآلاف العائلات"، مؤكّداً أنّ "هناك حاجة إلى مزيد من البحث".

ولا يزال من غير الواضح كيف تسبّب الطفرة في هذا الاضطراب، كما أنه لا يوجد علاج.